Síndrome Phelan McDermid
Misión
"Mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el Síndrome mediante la aceleración de la investigación, el apoyo a las familias y la sensibilización."
El Síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad genética rara causada, en la mayoría de los casos, por una mutación o pérdida de material en el extremo terminal del cromosoma 22. Se caracteriza por trastornos del desarrollo, retraso cognitivo, movilidad reducida, problemas de lenguaje y alteraciones del comportamiento.
Origen
La Asociación Síndrome de Phelan-McDermid fue creada en 2013 por un grupo de 10 familias cuyos hijos padecen el síndrome. Su objetivo es unir fuerzas, tener una comunidad de apoyo, asegurar que las familias tengan acceso a información fiable y actualizada sobre el síndrome, así como fomentar la investigación de la enfermedad.
Año de constitución: 2013
Personalidad jurídica: Asociación
La Asociación Síndrome de Phelan-McDermid desarrolla su misión mediante:
- Orientación sobre trámites y recursos y, desde 2024, apoyo psicológico presencial y online.
- Formación para la autonomía a través de Alfaasac (habilidades comunicativas) y de +autónomos (formación e intervención terapéutica en el hogar).
- Apoyo económico para terapias y material ortopédico (programa Impulso).
Además, promueve la investigación y creó la Phelan App para el seguimiento médico.
Ámbito geográfico de la actividad
España (97.6 %)
- Europa (2.4 %)
Datos económicos
(2024)
(2024)
Órgano de gobierno
Presidente/a: Norma Alhambra Jiménez
Director/a: Constance Colin
Todos los miembros de la Junta Directiva son familiares de beneficiarios.
Estructura
La entidad cuenta con delegaciones en España y en Latinoamérica, que sirven como puntos de información de la entidad.
La Asociación pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).
Contacto
CIF: G86683166
Registro Nacional de Asociaciones, Grupo 1, Sección 1, 602630
Colabora
Puedes colaborar directamente con Síndrome Phelan McDermid en los siguientes enlaces.
Fundación Lealtad no recibe ningún tipo de remuneración, ni del donante ni de la ONG, por tu contribución.